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染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

Application of chromosomal microarray analysis in the diagnosis of congenital multiple malformations

摘要:

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值.方法 对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析.结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%.G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%.其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例.染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs.结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断.

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作者: 杨晓 [1] 彭薇 [1] 马宁 [1] 李昊 [1] 王艳 [1]
作者单位: 中国人民解放军总医院第七医学中心 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室 北京 100700 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2018年36卷12期 889-893页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传代谢、内分泌疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.001
发布时间: 2019-01-03
  • 浏览:58
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