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以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析

Clinical pedigree analysis of pseudohypoparathyroidism with the first symptom being congenital hypothyroidism

摘要:

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗.方法 回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料.结果 患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化.结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见.

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作者: 吕娟 [1] 张立琴 [1] 杜玮 [1] 陆薇冰 [1] 邢泉生 [1]
作者单位: 青岛大学附属青岛市妇女儿童医院 山东青岛 266034 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2018年36卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传代谢、内分泌疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.002
发布时间: 2019-01-03
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