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内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析

Mutations in the coding regions of DNAI1 and DNAH5 genes in heterotaxy syndrome in children

摘要:

目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况.方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响.结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析.在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50%)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现.生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能.结论 中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关.

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作者: 徐蒙蒙 [1] 徐月娟 [1] 陈笋 [1] 李奋 [2] 孙锟 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2019年37卷7期 494-499页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 心血管系统疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.004
发布时间: 2019-08-02
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