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川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究

Identification of mutations associated with intravenous immunoglobulin resistance in Kawasaki disease

摘要:

目的 应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群.方法 选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童.采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点.结果 KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05).IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05).结论 靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因.

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作者: 陈丽琴 [1] 宋思瑞 [1] 张晗 [1] 宁倩倩 [2] 谢利剑 [1] 贾佳 [2] 肖婷婷 [1] 黄敏 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2019年37卷10期 721-726页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 免疫系统专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.001
发布时间: 2019-11-11
  • 浏览:31
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