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氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析

Clinical and genetic analysis of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: a case report

摘要:

目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出生后反应差、拒乳,四肢肌张力低下;血氨显著升高,血串联质谱示瓜氨酸水平减低,存在尿素循环障碍.全外显子基因测序显示CPS1基因复杂杂合突变,分别来自母亲的C.2876A>G(p.Y959C)及父亲的C.2429A>C(p.Q810P)的错义突变.父母非近亲结婚,表型无异常.结论 早期行基因检测可协助氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症诊断.

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作者: 杨素艳 [1] 孙夫强 [1] 刘芳 [2]
期刊: 《临床儿科杂志》2019年37卷12期 902-904,908页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.006
发布时间: 2020-01-04
  • 浏览:13
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