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染色体6p25缺失综合征1例报告并文献复习

Chromosome 6p25 deletion syndrome: a case report and literature review

摘要:

目的 探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征.方法 回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全.眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变.头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张.听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良.基因检测发现患儿6号染色体p25.3~p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征.检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道.结论 染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等.

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作者: 潘翔 [1] 逯军 [1] 厉广栩 [1] 陈振 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2020年38卷6期 463-466页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 综合报道
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.015
发布时间: 2020-07-09
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