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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

Genotype-phenotype analysis of two cases with Joubert syndrome 17 in a family

摘要:

目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献.结果 姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71.头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征".基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3 C>A、c.8263 dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征.结论 发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点.

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作者: 黄琴蓉 [1] 罗敏娜 [2] 陈玉霞 [1] 曹宗富 [2] 刘玲 [1] 江伟 [1] 冯英 [1] 侯雪勤 [1] 马旭 [2] 肖农 [1]
作者单位: 重庆医科大学附属儿童医院康复科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 重庆 400014 [1] 国家卫生健康委员会科学技术研究所 北京 100081 [2]
期刊: 《临床儿科杂志》2020年38卷8期 566-570页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传代谢性疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.002
发布时间: 2020-09-01
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