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新生儿单侧Möbius综合征1例报告并文献复习

Unilateral M?bius syndrome in a neonate: a case report and literature review

摘要:

目的 探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现左侧面神经及外展神经麻痹表现.振幅整合脑电图及听觉脑干诱发电位均异常.全外显子检测未发现可以解释患儿表型的致病或疑似致病变异,检测出AGRN基因变异.患儿于出生第8天自动出院后当日死亡.结论 新生儿M?bius综合征诊断目前仍基于临床表现,可存在其他发育异常或综合征,尽早开始综合康复治疗,多数仍可改善预后.

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作者: 张凤娟 [1] 徐海燕 [1]
作者单位: 山东第一医科大学第一附属医院小儿内科 山东济南 250014 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2020年38卷8期 575-577页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传代谢性疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.004
发布时间: 2020-09-01
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