您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习

Asparagine synthetase deficiency: a case report and literature review

摘要:

目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征.方法 分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作.头颅磁共振提示幕上脑室扩张,脑萎缩,胼胝体菲薄.全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异,分别为源自父亲的整码变异c.1503_1505 delAGC,及母亲的错义变异c.776 G>C.该变异为首次报道,生物信息学软件(Provean、mutationtaster)均预测其致病.结论 基因检测有助于ASNSD诊断,该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱.

更多
作者: 索桂海 [1] 汤继宏 [2] 冯隽 [2] 张兵兵 [2] 王曼丽 [2]
期刊: 《临床儿科杂志》2021年39卷1期 55-58页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 综合报道|%General Repport
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.014
发布时间: 2021-01-26
  • 浏览:32
  • 下载:41

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!