您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习

Efficacy of recombinant human growth hormone therapy in familial short stature with ACAN gene variants and review of literature

摘要:

目的 观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效.方法 回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析.结果 先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del(p.Ser1676Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加13 cm(103.5 cm,-1.8 SD),至第18个月身高增加17.1 cm(107.6 cm,-1.7 SD).先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3.9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.1504C>T(p.R502C)杂合错义变异;予rhGH,33μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加12 cm(94.0 cm,-2.6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99.0 cm,-2.68 SD).结论 ACAN基因c.5026_5027del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高.

更多
作者: 赵莉莉 [1] 朱一琳 [2] 袁珂 [2] 梁黎 [2] 王春林 [2]
期刊: 《临床儿科杂志》2021年39卷1期 59-64页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 综合报道|%General Repport
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.015
发布时间: 2021-01-26
  • 浏览:22
  • 下载:40

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!