换一批
换一批ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
Clinical and genetic analysis of a patient with IKSHD caused by ELOVL 1 gene mutation
摘要：
目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍.头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍.全外显子测序结果显示患儿ELOVL 1基因c.464 G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道.根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD.结论 确诊患儿为IKSHD,新发现c.464 G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊.
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作者：
作者单位：
郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052
[1]
期刊：
《临床儿科杂志》2021年39卷11期 847-850页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
遗传代谢疾病专栏
DOI：
10.3969/j.issn.1000-3606.2021.11.013
发布时间：
2021-11-22
基金项目：
河南省医学科技攻关联合共建项目
河南省医学科技攻关省部共建项目
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