美国肝病学会血色病诊治指南要点

Key points of the AASLD's guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment

摘要:

1 关键点 1.1 遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一. 1.2 血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变,由此产生C282Y蛋白(C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸),进而引起食物中铁被过度吸收.典型的HH患者C282Y基因纯合子占80% ~ 85%,少数为C282Y/H63D杂合子(H代表组氨酸,D代表天冬氨酸).

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作者:
金晶兰 [1]
赵旭 [1]
期刊:
《临床肝胆病杂志》2013年29卷5期 后插3-后插5页 ISTICCA
分类号:
栏目名称:
防治指南
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