摘要目的 研究散发性乳腺癌细胞和乳腺增生细胞中位于8p和16q的3个微卫星DNA(microsatellite,MS)位点D8S264、D8S258、D16S413的杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的频率;探索3个MS的LOH频率同乳腺癌淋巴结转移状态的关系.方法 分离乳腺癌和乳腺增生病理切片上的病变细胞和正常对照细胞并分别提取DNA,采用PCR-变性PAGE电泳检测18例单纯增生(usual hyperplasia,UH)、15例不典型增生(atypical hyperplasia,AH)以及35例浸润性乳腺导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)细胞中位于8p的D8S264、D8S258和位于16q的D16S413位点的LOH频率.结果 UH、AH、IDC组发生D8S264、D8S258和D16S413的LOH频率分别为7.1%、0、0,18.2%、11.1%、20%和42.8%、32%、34.7%,除D16S413外,IDC组的D8S264和D8S258的LOH频率明显高于UH组和AH组(P<0.05);UH、AH、IDC组3个MS位点总LOH频率分别为5.6%、40%、57.1%, UH组与其余两组的差异有统计学意义(P<0.05),AH与IDC组差异无统计学意义(P>0.05);淋巴结转移阳性组和阴性组D8S264、D8S258、D16413的LOH频率及总LOH频率分别为36.4%、28.6%、42.9%、55.6%和47.1%、33.3%、31.7%、58.3%,组间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 IDC组频繁发生D8S264、D8S258、D16413的LOH,UH和AH组也发生了不同程度的LOH,其中发生于UH组的D8S264以及较高频率发生于AH组的D16S413值得关注和进一步研究;AH组与IDC组的3个MS位点总LOH频率较接近;D8S264、D8S258、D16413的LOH与淋巴结转移状态无关.