摘要目的 探讨14例胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)合并消化系统肿瘤的临床病理及遗传学特征.方法 病例采用免疫组化SP法对14例GIST合并消化系统肿瘤中CD117、DOG1、CD34等的表达进行检测,基因测序法检测KIT、血小板源性生长因子受体α(plateletderived growth factor receptor alpha,PDGFRA)的基因突变情况.结果 消化系统肿瘤中12例为恶性,以癌为主(11/12);合并的GIST中13例发生于胃,直径均<2 cm,梭形细胞为主,核分裂象少见或无,免疫组化标记CD117、DOG1、CD34强表达;基因突变10例位于KIT第11号外显子,且14例均无PDGFRA基因突变.结论 GIST合并消化系统肿瘤中以腺癌多见,但也可合并其他组织来源良恶性病变;合并其他肿瘤的GIST以微小GIST为主,多存在KIT基因11号外显子变异.
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