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胃肠道间质瘤合并良恶性消化系统肿瘤的临床病理及分子遗传学特征

摘要目的 探讨14例胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)合并消化系统肿瘤的临床病理及遗传学特征.方法 病例采用免疫组化SP法对14例GIST合并消化系统肿瘤中CD117、DOG1、CD34等的表达进行检测,基因测序法检测KIT、血小板源性生长因子受体α(plateletderived growth factor receptor alpha,PDGFRA)的基因突变情况.结果 消化系统肿瘤中12例为恶性,以癌为主(11/12);合并的GIST中13例发生于胃,直径均<2 cm,梭形细胞为主,核分裂象少见或无,免疫组化标记CD117、DOG1、CD34强表达;基因突变10例位于KIT第11号外显子,且14例均无PDGFRA基因突变.结论 GIST合并消化系统肿瘤中以腺癌多见,但也可合并其他组织来源良恶性病变;合并其他肿瘤的GIST以微小GIST为主,多存在KIT基因11号外显子变异.

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