检测ERCC2基因多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用

Application of ERCC2 gene polymorphism detection in molecular pathological diagnosis of breast cancer

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摘要目的：探讨ERCC2基因rs3916840 C/T、rs1799793 G/A和rs238416 G/A多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用价值。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法比较101例乳腺癌和101例正常对照组中ERCC2基因rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布与乳腺癌易感性及临床病理特征之间的关系。结果 rs3916840位点的多态性分布与肿瘤大小显著相关(P=0．049)；rs1799793位点的多态性分布与乳腺病理组织PR状态(P=0．037)及三阴性乳腺癌(P=0．037)显著相关,rs238416位点的多态性分布与p53蛋白表达显著相关,p53蛋白阳性的乳腺癌患者所携带的GA基因型频率显著低于 p53阴性乳腺癌患者( P=0．026)。缺失rs238416位点基因型GA的个体患乳腺癌的风险增加0．287倍(P<0．001,95%CI：0．153~0．537),rs3916840和rs1799793位点多态性分布与乳腺癌的发病风险无关( P>0．05)。结论 rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布分别与肿瘤大小、PR状态、三阴性乳腺癌以及p53蛋白表达相关,检测ERCC2基因的多态性在乳腺癌的早期诊断及预后中具有一定的应用价值。