摘要目的：观察非小细胞肺癌（ non-sma11 ce111ung cancer，NSCLC）发生、发展中表皮生长因子受体（ epiderma1 growth factor re-ceptor，EGFR）基因突变及扩增与蛋白表达的相关性；探讨EGFR基因突变及扩增与NSCLC临床病理特征的关系。方法应用实时荧光定量PCR（ quantitative rea1-time po1ymerase chain reaction，qRT-PCR）、荧光原位杂交（ f1uorescent in situ hybridization， FISH）及免疫组化（immunohistochemistry，IHC）技术同时对NSCLC石蜡包埋组织中EGFR基因（18~21号外显子）突变、扩增及蛋白表达进行检测。结果 qRT-PCR技术检测NSCLC组织中EGFR基因（18~21号外显子）的突变率为58.18%（32/55），其中19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变占87.50%（28/32）；EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织病理分型有关（P<0.01），与患者年龄、淋巴结转移及TNM分期无关（P>0.05）；EGFR基因扩增率为23.64%（13/55），EGFR蛋白阳性率为70.91%（39/55）；EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性（ P<0.05），EGFR这两种基因状态与其蛋白表达无相关性（P>0.05）。结论 NSCLC EGFR基因突变在女性、无吸烟史及腺癌中表达较高，是酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibi-tors，TKI）筛查主要对象；EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性，但基因突变与扩增的先后顺序尚不清楚，需增加病例数进一步探讨；EGFR基因突变和扩增与蛋白表达不一致，原因有待进一步分析。