摘要目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3 K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系.方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,PCR-LDR)法进行PI3K rs7651265 A＞G、mTOR rs7212142 G＞A及AKTrs1130214 G＞T多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系.采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用.结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因(GG+ GA)患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍(P＜0.05).而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG+ AG基因型患者的3.5倍(P＜0.05).mTOR rs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA+ AG基因型的1.67倍(P＜0.05).采用似然比检验分析表明,PI3K rs7651265 A＞G和mTOR rs7212142 G＞A基因多态性间存在明显交互作用.与携带野生型纯合子PI3K AA和mTOR GG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K(AG+ GG)* mTOR(GG)、PI3K(AG+GG)* mTOR(AG+ AA)增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71 (95％ CI:3.50 ～9.34,P＜0.05)和6.41(95％ CI:4.13～9.90,P＜0.05).结论 PI3 K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标.