H3 K27M突变型弥漫中线胶质瘤1例

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摘要患者男性,37岁,3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木,右侧舌头偶感麻木,饮水有呛咳,无剌痛感,无头晕头痛.既往体健,无家族病史.体检:血压160/100 mmHg,浅感觉减退,神清语利,双瞳等大,对光反射灵敏,面纹对称,伸舌居中,颈软、无抵抗,四肢肌力、肌张力正常,病理征(-).术前头颅核磁平扫及增强扫描(图1):脑干(桥脑至延髓颈髓水平)不规则肿大,并向右侧桥小脑脚延伸,T1WI呈低信号, T2WI以及T2-FLAIR呈高信号,DWI呈低等信号,病变包绕基底动脉及左侧椎动脉,增强扫描未见强化,病变信号均匀,周围脑实质未见水肿,第四脑室及小脑蚓部受压改变;大脑皮层下及双侧半卵圆中心可见多发点片状T2WI高信号,部分病灶FLAIR呈高信号,幕上脑室形态尚可,脑沟、脑池未见明显增宽加深,中线结构居中.脑干形态及信号异常,考虑脑内肿瘤性病变,以低级别胶质瘤伴包绕基底动脉可能性大;脑内少量缺血灶.行颅内肿瘤活检术,手术顺利,术后生命体征平稳,无明显特殊不适.考虑患者手术风险大,有生命风险,建议患者行放、化疗.术后1个月、6个月分别入院行放、化疗.治疗后头部核磁增强扫描(图2):脑干占位异常信号范围较前明显缩小;脑内少量缺血灶;第四脑室及小脑蚓部受压较前期明显改善.