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CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤中DUX4是一种高度敏感和特异的免疫组织化学标志物

摘要儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括最近发现的 CIC-DUX4 融合基因阳性的圆细胞肿瘤.CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段. 作者希望通过实验来确定DUX4的表达能否作为融合基因阳性圆细胞肿瘤的特异性免疫组化标志物,以鉴别CIC-DUX4融合基因阳性肿瘤和可能存在的组织学类似肿瘤.

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