摘要目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中驱动基因突变并分析其与临床病理特征的关系.方法 选取病理资料完整的550例原发性NSCLC作为研究对象,采用蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpion ARMS)荧光定量PCR法对184例NSCLC进行9种驱动基因检测,对另外366例NSCLC患者采用Illumina测序法进行10种驱动基因检测,并回顾性分析患者的临床病理特征.结果 550例NSCLC中有405例检测到基因突变(73.6％),分别为EGFR(57.3％)、KRAS(5.8％)、PIK3CA(2.2％)、ALK(3.8％)、RET(2.0％)、ROS1(1.1％)、NRAS(0.2％)、BRAF(1.5％)、HER-2(2.0％)和MET(0.3％),检出驱动基因联合突变12例(2.2％),EGFR双位点突变8例(1.5％).在NSCLC中,腺癌、女性、无吸烟史、周围型和以腺泡型为主的腺癌患者更易发生驱动基因突变(P<0.05).EGFR基因突变人群特征为女性、无吸烟史、腺癌、周围型,多发于以腺泡型为主型的腺癌中,少见于以实体型和黏液型的腺癌患者中(P<0.05).KRAS基因突变率在男性、有吸烟史和以浸润性黏液型为主的腺癌中更高,不易发生在贴壁型腺癌中(P<0.05).PIK3CA基因突变在男性中发病率较高(P<0.05).ALK基因突变率在以实体型为主的腺癌和伴有淋巴结转移的患者中更高且不易发生在贴壁型腺癌中(P<0.05).RET基因在以实体型为主的腺癌中突变率较高(P<0.05).EGFR双位点突变多发于有淋巴结转移和以乳头型为主的肺腺癌中(P<0.05).结论 NSCLC中EGFR、KRAS、ALK基因存在较高的突变率,其他驱动基因改变以及联合突变的突变率虽低,但意义重大不容忽视,其中EGFR合并PIK3CA突变提示患者有较高的临床分期.多基因联合检测在临床上对加快筛选有效治疗目标人群具有重要意义.