摘要目的 探讨半胱氨酸双加氧酶1 (cysteine dioxygenase type 1,CDO1)、Ras相关结构域家族基因1A(Ras association domain family member 1A,RASSF1A)和人矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)基因启动子区甲基化与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理学特征的关系,并分析各基因甲基化在NSCLC中的潜在诊断价值和意义.方法 采用定量甲基化特异性PCR(quantitative methylation specific PCR,QMSP)法分析55例NSCLC组织和55例肺部良性病变组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检出率,分析各基因甲基化检出率与NSCLC临床病理特征的关系.利用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)、敏感性和特异性评价各基因甲基化在NSCLC中的诊断价值.结果 NSCLC组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因启动子区甲基化检出率分别为85.45％ (47/55)、41.82％ (23/55)和29.09％(16/55),肺部良性病变组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检出率分别为5.45％ (3/55)、9.09％(5/55)和3.64％(2/55).与肺部良性病变组织相比,CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化在NSCLC中更易被检测到(P均＜0.001).CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检测NSCLC的敏感性分别为85.45％、41.82％和29.09％,特异性分别为94.55％、90.91％和96.36％,区分NSCLC组织和肺部良性病变组织的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.920 0、0.672 1和0.641 5(P ＜0.001,P=0.002,P=0.011).此外,三基因甲基化检出率与NSCLC临床病理特征均无关(P＞0.05).结论 与RASSF1A和SHOX2相比,CDO1基因甲基化是筛查NSCLC更有效的潜在分子标志物.