换一批摘要神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷,在全球范围内,其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膜膨出等表型[1].有研究报道,多基因遗传异常是导致神经管闭合异常的重要原因[2].还有研究显示,神经管畸形患者的同胞再发神经管畸形的风险高达2% ~5% ,是普通人群的50倍,随着亲缘关系渐远,风险也随之降低;生育两次及以上神经管畸形患者的孕妇,再次生育神经管畸形患者的风险高达10% ;同卵双胞胎的神经管畸形发生率高于异卵双胞胎[3].因此,遗传因素在神经管畸形发病中非常重要.神经管畸形在世界范围内发病率虽高,但多为散发,很少累及家系的多代人,符合多因素多基因的遗传模式.经数十年研究,目前已发现200余个基因与神经管畸形发病有关[4].另外,有研究证明,一些神经管畸形小鼠在人类的同源基因是致使人类神经管畸形的候选基因[5].本文现就神经管畸形的遗传学病因和发病机制作一综述.
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分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.16680/j.1671-3826.2018.06.44
发布时间
2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（31671310）
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