• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

医学文献 >>
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批

纤维蛋白原α链剪切位点IVS2+1 G>C突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症

Hereditary hypofibrinogenemia caused by splice-site mutation (IVS2+1G>C) of fibrinogen α-chain gene

摘要:

目的:探讨遗传性低纤维蛋白原(Fg)血症的分子发病机制.方法:检测凝血指标以明确诊断:用DNA直接测序法对患者Fg基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序以寻找基冈突变,对有突变的序列反向测序证实;通过逆转录结合巢式PCR扩增的方法,检测患者外周血中的Fg异位转录产物;构建含有突变点的突变型FGA小基因(minigene)质粒和野牛型FGA小基因质粒,将2种质粒分别转染人胚肾(HEK)293T细胞.抽提RNA,逆转录PCR(RT-PCR)后TA克隆测序.结果:先证者呈FGA基因剪切位点IVS2+1G>C杂合突变;对于该突变,逆转录结合巢式PCR的产物经克隆后测序只检测到正常转录本,而没有发现异常转录本:突变型FGA小基因质粒转染HEK293T细胞后,抽提RNA再经RT-PCR、TA克隆、测序,揭示剪接过程中发生了FGA基因2号内含子滞留.导致终止密码的提前出现,从而使异常转录的mRNA在体内很快被降解.结论:异位转录结合体外表达证明先证者FGA基因剪切位点IVS2+1G>C突变导致异常转录mRNA在体内很快被降解,是先证者低Fg血症的原因之一.

更多
  • 浏览:423
  • 下载:65

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷