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家族性肝内胆汁淤积症的研究进展

Advances in the study of familial intrahepatic cholestasis

摘要:

遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期死亡或致残的重要原因.随着分子医学的发展,一系列基因突变导致的家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷、ABCB4缺陷、TJP2缺陷、NR1H4缺陷、MYO5B缺陷)陆续被发现和认识.这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭.因此,早期诊断和干预对改善预后十分重要.

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作者: 王建设 [1] 李丽婷 [1]
期刊: 《中华实用儿科临床杂志》2018年33卷19期 1451-1454页 ISTICPKUCA
栏目名称: 专家论坛
DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.19.003
发布时间: 2018-11-20
  • 浏览:9
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