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Ullrich型先天性肌营养不良2例患儿临床特点及康复管理

Clinical characteristics and rehabilitation management of 2 children with Ullrich congenital muscular dystrophy

摘要:

报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的 COL6A3基因存在c.6210+1G>C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为 COL6A1基因Exon9 c.850G>A (p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。

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作者: 陈淑娟 [1] 牛岩 [1] 辛庆刚 [1] 陈静 [2] 赵澎 [1]
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190613-00529
发布时间: 2020-07-27
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