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线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例

Case report of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency

摘要:

报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD),并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者,女,7个月16 d,因"发热4 d,喘息3 h,呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院,主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症,于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异:c.1061+1G>C与c.476G>T,结合患儿临床特点,可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇,共26例患儿,发病年龄3个月~6岁,发病诱因主要为能量摄入不足,主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等,尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义,3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种,主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例 HMGCSD,发现2个HMGCS2新变异,扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

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作者: 王海军 [1] 李东晓 [2] 宋春兰 [1] 杨艳玲 [3] 钱素云 [4] 成怡冰 [1]
作者单位: 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院急诊科 450000 [1] 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450000 [2] 北京大学第一医院儿科 100034 [3] 首都医科大学附属北京儿童医院重症监护室 100045 [4]
期刊: 《中华实用儿科临床杂志》2020年35卷16期 1269-1271页 ISTICPKUCA
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190621-00559
发布时间: 2020-09-08
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