Dandy-Walker综合征1例
篇首: 患儿,男,3岁.因至今仍然不能行走而到我院神经科专科门诊就诊.足月,顺产,双亲非近亲,母亲孕期无特殊病史,家系调查无遗传病史,出生时无窒息史.出生后反复呼吸道感染,头无力直立,持物无力,以左上肢为重.体检:神智清楚,烦躁,表情呆滞,发育差,抬头困难,头围50 cm,双眼外凸,心肺正常;神经系统检查:双眼球及瞳孔正常,颈无抵抗,四肢肌力Ⅲ~Ⅳ级,肌张力低下,以左侧上下肢尤为明显,左侧上下肢腱反射未引出,双膝有"钟摆"征,病理反射未引出;血微量元素检查血锌值偏低(0.64μg/mL);头颅MRI检查显示第四脑室呈囊袋状,小脑蚓部大部分缺如,小脑半球向两侧分离并向外上方移位,小脑有一定程度的退缩变小,脑干前移,脑室均略有扩大.随即确诊为Dandy-Walker综合征,予以康复训练后,患者肌力、平衡能力、语言表达能力均有所提高.患儿家属拒绝接受手术治疗,自动出院.
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