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全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查

Mutational analysis of GABRG2 gene in patients with generalised epilepsy with febrile seizures plus

摘要:

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T>A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P > 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.

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作者: 秦兵 [1] 刘超 [2] 朱其详 [3] 于美娟 [3] 石奕武 [3] 廖卫平 [3]
期刊: 《实用医学杂志》2012年28卷1期 61-63页 ISTICPKUCA
分类号: R4
栏目名称: 临床研究
DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.01.026
发布时间: 2012-03-01
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