骨髓增生异常综合征中染色体畸变类型
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes , MDS)是一类起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有明显的异质性,其特征是骨髓病态造血,细胞减少,骨髓一系或多系异型增生.临床表现主要为贫血、出血、感染等,容易发展为急性髓细胞性白血病(acute myeloid leu-kemia,AML)[1].MDS多见于老年人,平均发病年龄70岁.总体发病率为3~5/100000,而70岁以上人群的发病率上升到大于20/100000[2].染色体畸变在MDS的发生发展中发挥着重要的作用.应用传统的细胞遗传学检测方法发现大约50%的原发性MDS患者和近80%的继发性MDS患者都有染色体畸变[3].MDS中染色体畸变表现多种多样,具有很大程度的异质性,有的表现为单纯染色体数目异常或结构异常,如染色体片段的缺失(deletion)、扩增(duplication)、单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),有的表现为多条染色体结构异常和数目异常的复杂核型(com-plex karyotype,CK)[4],这些染色体畸变可能发生在人类的每一条染色体上.因此,MDS的发生与染色体畸变有密切关系,检测染色体畸变对于MDS患者的正确诊断、分型、指导治疗、评估预后都具有重要价值.
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