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ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义

Spectrum of gene mutation and clinical significance in myeloid malignancy patients with ASXL1 mutation

摘要:

目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义.方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况.结果 1335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%).与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138).其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%).五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义.结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差.

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作者: 滕广帅 [1] 王颖韶 [1] 徐晶 [1] 杜晨霄 [1] 王艳 [1] 陈亚芳 [1] 盛梦瑶 [2] 白姣姣 [2] 张磊 [2] 周圆 [2] 杨逢春 [2] 白洁 [1]
期刊: 《天津医药》2018年46卷12期 1295-1299页 MEDLINEISTICPKU
分类号: R551.3
栏目名称: 临床研究
DOI: 10.11958/20181088
发布时间: 2019-01-03
基金项目:
国家自然科学基金资助项目 天津市自然科学基金资助项目
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