摘要AML1-ETO 基因是急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)中最常见的融合基因之一,由 t (8;21)(q22;q22)染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因(又名RUNX1基因)与8q22上的ETO基因(又称为RUNX1T1或 MTG8基因)融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t(8;21),90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。
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