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Duchenne型肌营养不良症昨天、今天和明天

Yesterday, today and tomorrow of Duchenne muscular dystrophy

摘要:

Duchenne型肌营养不良症的研究历程大致可以分为临床描述阶段(1836-1985年)、分子诊断完善与治疗探索阶段(1985-2020年),以及发病机制阐明、基因治疗或针对发病机制治疗阶段(2020年以后).1836-1985年主要是对病史、临床症状与体征、病理学、生化学和遗传规律的描述,1985-2020年主要是建立和完善基因诊断方法、探索治疗方案.2020年后,基因治疗方法如外显子跳跃治疗和通读治疗有可能应用于临床.

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