换一批
换一批26例21三体综合征的细胞遗传学分析
Cytogenetic analysis on 26 cases of Mongolian idiocy
摘要：
目的 分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询.结果 26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例(占88.46％),嵌合型1例(占3.85％),易位型2例(占7.69％);26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例(占23.08％),父亲年龄＞39岁5例(占19.23％);26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者.结论 21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关.细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段.
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作者：
作者单位：
襄阳职业技术学院,湖北襄阳441050
[1]
期刊：
《现代预防医学》2015年42卷1期 125-127页
ISTICPKU
主题词：
染色体(Chromosomes)细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis)智力障碍(Intellectual Disability)核型分析(Karyotyping)方法(Methods)
分类号：
R181.3+3
栏目名称：
实验技术及其应用
发布时间：
2015-01-30
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- 被引：7
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