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Alport综合征基因学发病机制研究进展

摘要:

篇首: Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病[1].自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后,该病逐渐受到重视.Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多,该病的基因研究进展迅速,本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述.

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作者: 张薇 [1] 赵旭东 [1]
第一作者: 张薇
分类号: R5
栏目名称: 综述与讲座
DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2008.10.059
发布时间: 2008-07-14
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