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室间隔缺损的分子遗传学研究进展

摘要:

篇首: 先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是新生儿先天缺陷中最常见的疾病之一,在存活的新生儿中发病率为1%,孕期自发流产率为5%~10%[1,2]一.室间隔缺损(ventricular septaldefect,VSD)是最常见的一种心脏畸形,大约占CHDs的33%[3].随着心脏发育生物学水平的不断提高,目前认为,原发成形素的任何一点的破坏都将导致VSD.VSD的分子遗传学基础可以分为染色体异常和基因改变两类.因此,从分子水平上研究控制心脏发育的相关染色体及基因改变,对于探讨VSD的发病机制具有重要意义,以便为今后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据,现对VSD的分子遗传学研究进展综述如下.

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作者: 王海立 [1] 蔡晋 [1]
第一作者: 王海立
分类号: R363
栏目名称: 综述与讲座
DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2008.10.063
发布时间: 2008-07-14
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