换一批
换一批Crigler-Najjar综合征3例基因分析并文献复习
摘要：
遗传性高未结合胆红素血症是以未结合胆红素升高为特征的遗传性疾病,临床常见的主要有Crigler-Najjar综合征Ⅰ型(CNS-Ⅰ)、CNS-Ⅱ和Gilbert综合征,均与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)突变有关[1-3].CNS-Ⅰ发病年龄小,多在新生儿期开始出现严重黄疸,甚至需换血治疗,极易导致核黄疸,预后差;而CNS-Ⅱ多在婴儿期开始发病,黄疸相对Ⅰ型要轻,预后良好.而Gilbert综合征,发生黄疸的年龄一般在10岁左右,常有阳性家族史,预后良好.目前,临床上包括儿科医生都轻易地判断为母乳性黄疸,本文报道近期本院收治的3例通过基因检查确诊的CNS患儿,并进行文献复习.
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作者：
作者单位：
重庆三峡医药高等专科学校,重庆,404000
[1]
四川大学华西第二医院,四川成都61000
[2]
期刊：
《现代医药卫生》2018年34卷23期 3741-3742页
栏目名称：
案例分析
DOI：
10.3969/j.issn.1009-5519.2018.23.057
发布时间：
2018-12-24
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- 被引：1
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