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TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

Mutation in TGFB1 Causes Rare Progressive Diaphyseal Dysplasia

摘要:

目的:分析1个进行性骨干发育不良( progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p. Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。

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作者: 徐晓杰 [1] 马豆豆 [1] 吕芳 [1] 刘怡 [1] 王建一 [1] 姜艳 [1] 王鸥 [1] 夏维波 [1] 邢小平 [1] 李梅 [1]
期刊: 《协和医学杂志》2015年5期 327-332页 ISTICCSCD
分类号: R681
栏目名称: 论著
DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.05.003
发布时间: 2015-10-14
基金项目:
国家自然科学基金面上项目 国家临床重点专科建设项目
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