基因突变在肥厚型心肌病发病中作用的研究进展
肥厚型心肌病是以心室肌肥厚,心肌纤维排列紊乱为主要病理特点的心肌病.肥厚型心肌病可合并各种类型的心律失常、心力衰竭、血栓栓塞、心源性猝死等.近年来,随着分子遗传学研究的发展,对肥厚型心肌病分子遗传学机制的探讨也逐渐成为该领域研究的热点,越来越受到人们的重视.肥厚型心肌病有明显的家族聚集倾向,最新研究发现与肥厚型心肌病相关的基因突变有几十种,包括MYH7、MYBPC3、TPM1、TNNI3、TNNT2、ACTC等.但目前的研究结果仍未能完全阐释其病理生理机制.一般认为,肥厚型心肌病的发生与基因突变密切相关.本文就近几年肥厚型心肌病及其致病基因的研究进展做一综述.
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