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血栓调节蛋白单核苷酸多态性与脓毒症的相关性研究

The association of single nucleotide polymorphism of thrombomodulin and sepsis

摘要:

目的:研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸 PCR 技术和 DNA 测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的 TM 的 SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些 SNPs 位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群 rs1962C/T 的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A 以及 rs1042580C/T 的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组 rs1042580C/T 位点的基因型频率分布 CT 和 TT 均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点 rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A 以及 rs1042579G/A 的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM 的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM 的 rs1042580C/T 基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。

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