无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现
Anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia and its ocular manifestations
摘要:
无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2~13.1.EDA的全身临床表型已得到充分研究,但对其眼部损害的描述甚少.本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述.
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作者:
作者单位:
510060,广东省广州市,中山大学附属中山眼科中心
[1]
期刊:
《眼科新进展》2006年26卷5期 386-388页
ISTICPKU
关键词:
无汗/少汗性外胚层发育不良ED1基因眼表
分类号:
R771.3
栏目名称:
文献综述
DOI:
10.3969/j.issn.1003-5141.2006.05.021
发布时间:
2006-06-01
基金项目:
中国科学院资助项目
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