两个中国籍先天性眼外肌纤维化家系基因定位与临床分型
Genetic localization and clinical classification of congenital fibrosis of the extraocular muscles in 2 Chinese families
目的 通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型.方法 对2个CFEOM家系所有成员均采集病史、体格检查、抽取外周静脉血5~8mL并提取基因组DNA.选择KIF21A第2、8、20、21外显子;PHOX2A/ARIX第1、2、3外显子;TUBB2B第1、2、3、4外显子;TUBB3第1、2、3、4外显子区域进行PCR引物合成并将扩增样品进行纯化测序,结果应用Chromas 2.3及DNAman 7.0软件进行序列比对分析.结果 家系1五代中9人患病,均具有典型CFEOM外观特征.致病基因位于KIF21A基因外显子21,2860C>T.家系2四代中4人患病,除1人临床表型不典型外,其他3人都具有典型的CFEOM外观特征.致病基因位于TUBB3基因外显子4,1249G>A.结论 运用候选基因法可快捷、有效地确定遗传性疾病家系的致病基因.家系1属于CFEOM 1A型,为常染色体完全外显的显性遗传;家系2属于CFEOM 3A型,为常染色体不完全外显的显性遗传.
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