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患儿，男，13岁。因肥胖数年，四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂，于2岁行手术治疗，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人，并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚，否认家族中遗传病病史。查体：体温36．5℃，P 86次／min，R 19次／min，BP 110／70 mmHg，体质量59 kg，身高145．5 cm，体质指数（BMI）27．8 kg／m2。体型肥胖，智力低下，全身皮肤、黏膜无黄染，轻度贫血外观，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，视力、视野检查不配合。颈部皮肤稍黑，喉结存在，甲状腺未触及肿大。心、肺、腹部未见明显异常。脊柱、四肢关节无畸形，短指、短趾畸形。外生殖器呈幼稚型，阴茎短小，长3．8 cm，直径2．3 cm，双侧睾丸小。血生化检查：BUN 24．02 mmol／L，SCr 591．0μmol／L；血糖3．8 mmol／L；血清激素：卵泡生成素2．16 U／L，促黄体生成素0．1 U／L，雌二醇18．26 pg／ml，孕酮0．66 ng／ml，睾酮15．71 ng／dl。头颅MR平扫：未见明显异常，神经垂体未见明显显示；彩色多普勒：脂肪肝，胰、脾声像图未见明显异常；双肾轻度积水，右肾大小90 mm ×40 mm，左肾大小96 mm ×43 mm；右侧睾丸大小16 mm ×10 mm，左侧睾丸16 mm ×9 mm； CT：双肾体积小，双肾多发囊性低密度影；心电图正常；X线胸片：心肺未见明显异常。诊断：Bardet-Biedl综合征。本例患儿入院检查已提示出现肾衰竭，故以肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。向家属交待需予维持性血液透析的必要性，并在此基础上，针对性腺发育迟缓予人绒毛膜促性腺激素（ HCG），完善眼底检查了解视网膜情况，必要时予地巴唑等治疗，肥胖予控制饮食及适当运动等。但家属要求出院，拒绝治疗。