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以双乳腺多发肿块为首发症状的多发性骨髓瘤1例

摘要:

患者,女,49岁。2004年无意中发现右乳外上10点位有一约3 cm大小肿物,边界清楚,质韧,无压痛,自服中草药(药名不详)后肿物无明显变化,后未再予诊疗。2014年10月3日无明显诱因发现右乳肿物明显增大,乳腺超声提示:双侧乳腺可见多处乳腺局限性异常增厚,部分形成椭圆形包块样结构,边界清楚,内回声减低,可见少量较小的杂乱分布的导管回声;右乳外上象限探及数个混合回声包块,界限不清,形态不规则,间以不规则无回声及絮状强回声,其中较大者为32 mm ×20 mm;左乳3~4点位探及数个混合回声包块,界限清,形态欠规则,间以不规则无回声,其中较大者25 mm ×17 mm;右乳探及数个无回声,其中4~5点位一个大小14 mm ×11 mm包块;左乳10点位探及一个低回声包块,界限清,形态规则,内部未见钙化,增厚的腺体后部未见明显衰减,大小为34 mm ×12 mm;双侧乳腺内增厚腺体内部及周围未见明显的彩色血流信号;考虑:(1)双乳混合性占位(乳腺肿瘤,性质待定,右侧为著, BI-RADS分级:4B);(2)左乳10点位低回声包块(纤维腺瘤,BI-RADS分级:3);(3)左乳无回声(乳腺囊肿多发,BI-RADS 分级:3)。2014年10月7日入住乳腺外科,行双侧乳腺肿物切除术,术后活检病理提示:(右乳及左乳3、4、5点位)形态学结合免疫组化染色结果符合髓外浆细胞瘤,免疫组化示:瘤细胞Ki67>40%, CD38、Lambda、和Kappa呈阳性表达,CKp、CD3、CD79a、CD20和CD138呈阴性表达。血常规、生化、尿本周蛋白、免疫球蛋白均正常。10月20日以“髓外浆细胞瘤”收住血液科。查体:双侧乳房对称,乳房皮肤无红肿及橘皮样变,无溃疡、湿疹及瘘管,无“酒窝”征。双侧乳头无内陷、高抬、脱屑,朝向正常。右侧乳房外上象限及左侧乳房外下象限分别可见一长约9 cm的弧形手术瘢痕,愈合良好。双侧乳房未触及包块。挤压乳头无溢液。双侧腋下、锁骨上下均未触及肿大淋巴结。患者及家族中无乳腺癌、多发性骨髓瘤病史。实验室检查:Hb 91 g/L,肌酐121 mmol/L,尿酸532μmol/L,β2微球蛋白10.95 mg/L;白蛋白、尿素氮、血钙、乳酸脱氢酶均正常。血清蛋白电泳:白蛋白46.7%,α15.5%,α215.7%,γ6.6%。尿蛋白电泳:低分子带34.8%,中分子带64.1%,高分子带4.1%。免疫固定电泳:λ轻链阳性,IgA、IgM、IgG及κ轻链均阴性。骨髓穿刺提示原始浆细胞占36.0%,幼稚浆细胞占44.8%。流式细胞免疫分型提示:CD19+(38.3%),CD10+(28.4%),Lambda阳性(70.7%), Kappa阳性(85.2%)。多发性骨髓瘤相关异常基因检测结果提示:IGH基因阳性(31.0%)。诊断为多发性骨髓瘤λ轻链型Ⅲ期A组,给予硼替佐米+地塞米松( BD)方案联合沙利度胺化疗5个疗程。化疗后肌酐、尿酸及β2微球蛋白水平逐渐恢复正常,λ轻链转阴,骨髓结果提示原始浆细胞及幼稚浆细胞比例小于5%。

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作者: 王彬彬 [1] 吴涛 [2]
作者单位: 730050 兰州军区兰州总医院全军血液病专科中心; 730000 兰州市,甘肃中医药大学临床医学院 [1] 730050,兰州军区兰州总医院全军血液病专科中心 [2]
期刊: 《疑难病杂志》2016年15卷2期 200-200,203页 ISTIC
栏目名称: 罕少见病例
DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2016.02.026
发布时间: 2016-05-16
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