摘要例1.男,16岁,主因乏力、生长发育迟缓4年,于2016年7月18日收入院.患儿第3胎、第2产,足月顺产,出生时无窒息史,出生体质量3.9 kg,母乳喂养,坐、立、走与同龄儿相似.4年前无诱因出现乏力,体力较同龄人差,易感冒,身高增长较同龄人缓慢,近3年身高增长10 cm.无怕冷、发作性心悸、大汗、手抖、阴茎异常勃起、遗精,亦无烦渴、多饮、头痛、视力减退等.门诊查性激素六项提示FSH、LH及睾酮均偏低,垂体核磁共振提示未见垂体柄及垂体后叶,收入院治疗.入院查体:BP 100/42 mmHg,P 82次/min,身高153 cm,上部量78 cm,下部量75 cm,体质量52.3 kg.双侧腋毛未见生长,阴毛I期,阴茎长2.5 cm,周径5 cm,双侧睾丸体积左侧3 ml/右侧3 ml.余查体未见阳性体征.实验室检查:尿比重1.012,血尿酸498.0 μmol/L.电解质:钠 144.30mmol/L,氯105.30 mmol/L,钾 4.49 mmol/L,钙 2.44 mmol/L,磷 1.94 mmol/L,镁 0.72 mmol/L.血脂:三酰甘油5.28 mmol/L,余均正常.性激素六项:促卵泡刺激素FSH 0.75 mIU/ml,黄体生成素LH 0.11 mIU/ml,睾酮T <0.03 ng/ml,孕酮 <0.03 ng/ml,雌二醇<5.0 pg/ml,催乳素441.40 IU/ml.促肾上腺皮质激素ACTH 34.41 pg/ml, 皮质醇F 41.38 nmol/L.甲状腺功能:游离甲状腺素5.38 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.41 pmol/L,促甲状腺激素4.440 mIU/L.生长激素(GH)<0.03 ng/ml.血渗透压302.05 mmol/L,尿渗透压765 mOsmol·kg-1·H2O-1.染色体核型:46,XY.胸部X线片未见异常.彩色超声:脂肪肝.骨龄片(左手正位)约11岁.垂体MR平扫加增强(图1):空蝶鞍、垂体柄及垂体后叶未见明确显示,考虑垂体发育异常可能.诊断垂体柄中断综合征.先后给予泼尼松2.5 mg早8∶00口服、左甲状腺素钠片25 μg,每天1次口服替代治疗,待肾上腺轴及甲状腺轴替代正常后依次给予生长激素及雄性激素治疗.现随访中.