新生儿垂体柄阻断综合征1例
患儿,男,7 d ,因"反应差伴反复惊厥7 d"入院.患儿出生后2h出现反复惊厥发作,当地医院予经鼻持续气道正压通气( NCPAP)、抗感染等治疗,病情未愈,遂转入我院.患儿系第1胎第1产,胎龄40 +6周,因其母"慢性高血压、盆腔炎"剖宫产娩出,出生体质量3. 55 kg,无宫内窘迫及出生窒息抢救史.胎儿孕检正常,无异常家族史.体检:未发现畸形,反应差,刺激不哭,皮肤中度黄染,心肺腹无异常,阴茎短小,阴囊小,阴囊无色素沉着,双侧睾丸未降,肌张力高,原始反射减弱.入院后患儿以反复低血糖、呕吐为主要表现,予加强喂养、静脉泵糖治疗,血糖波动于1. 1~3. 4 mmol/L.生化示顽固性低钠血症,予反复补钠治疗,血钠波动于116 ~136 mmol/L.内分泌检查示多种垂体激素、靶腺激素减低.垂体—甲状腺:促甲状腺激素(TSH) <0. 0038 μIU/ml(参考值:1. 36~8. 8 μIU/ml),FT49. 11 pmol/L(参考值:13. 9~26. 1 pmol/L),FT33. 34 pmol/L(参考值:4. 5~10. 5 pmol/L).
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