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    首页 > 疑难病杂志 > 以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症19例分析

    以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症19例分析

    Analysis of 19 cases of methylmalonic acidemia with spastic paraplegia

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    摘要以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症(MMA)就诊于神经内科者多属于晚发型,主要表现为慢性进展性痉挛性截瘫,认知功能下降,癫痫发作,可合并精神症状,实验室检查可有高同型半胱氨酸血症、贫血、酮尿及血尿,头颅MR典型改变为脑萎缩及对称性基底节改变,脑电图主要表现为背景慢节律及局灶性癫痫样放电,对维生素B12治疗有效,临床上误诊率高,及时诊断和早期治疗可改善预后.文章对以痉挛性截瘫为突出表现的MMA19例患者的临床特征及治疗方法进行分析,为临床医师提供经验.

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    作者 侯月 [1] 褚敏 [1] 高乐虹 [1] 王黎 [1] 林一聪 [1] 叶静 [1] 任连坤 [1] 刘爱华 [1] 学术成果认领
    作者单位 100053 首都医科大学宣武医院神经内科 [1]
    关键词 甲基丙二酸血症痉挛性截瘫癫痫诊断治疗
    栏目名称
    论著·临床
    DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.12.007
    发布时间 2020-12-29
    • 浏览146
    • 被引6
    • 下载261
    疑难病杂志

    疑难病杂志

    2020年19卷12期

    1213-1216页

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