换一批
换一批摘要例1.先证者(Ⅲ2),男,22岁,因"呼吸困难11个月余,加重6 h"于2020年7月入院.自6岁始间断鼻衄,12岁始生长迟缓,同年患"痛风".近1年多次住院,检查示重度贫血和代谢性酸中毒,肌酐自首次入院109 μmol/L开始进行性升高,未规律用药.有身材矮小、肝大家族史.查体:身高130 cm,体质量30 kg,娃娃脸面容,全身皮肤可见多处痛风石沉积.腹部膨隆,肝肋下10 cm.血气分析示 pH 7. 171,PaO266. 9 mmHg, HCO3- 8. 0 mmol/L,乳酸4. 3 mmol/L;BNP 1404. 77 pg/ml,Hb 65 g/L,白蛋白27. 72 g/L,ALT 11 U/L,血钙1. 35 mmol/L,血糖 3. 68 mmol/L, SCr 351 μmol/L, UA 860 μmol/L, TG 16. 82 mmol/L;尿蛋白( + + +).腹部CT:肝脏体积增大,肝内多发低、稍低密度灶(提示肝腺瘤),右侧第7肋骨骨折.基因检测证实G6PC基因c. 648G>T纯合突变,确诊为糖原累积病( GSD)Ⅰa型.给予"生玉米淀粉"口服及"利尿、纠酸、补钙"等治疗,患者于确诊后1个月内死亡.
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