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肢体—体壁综合征(limb body wall complex,LBWC)又称体蒂异常,是一种少见的严重腹壁缺陷.重庆五洲妇儿医院超声科2018年诊断一例中孕期肢体—体壁综合征,现报道如下:1 临床资料患者女,25 岁,G3P0,无有害物质接触史,孕期未服用药物,早孕期无感冒.妊娠 12 周在外院超声检查示:NT2.5mm,胎儿静脉导管血流频谱a波反向,胎儿腹前壁连续性中断,宽约7mm,见大小约15x12mm中等回声间无回声(肝脏及胃泡回声)向外膨出,形态规则,边界尚可,似可见包膜,考虑脐膨出可能,建议行染色体检查.妊娠16+1周外院超声示:胎儿脊柱走形扭曲侧弯,静脉导管a波反向,脐动脉似可见一条,脐带长约55mm,胎儿腹壁连续性中断,可见肝脏、胃泡及部分肠管向羊膜腔凸起,范围约36x31mm,有包膜,膨出口上下径约20mm,考虑脐膨出(膨出物为肝脏、胃泡及部分肠管);脊柱扭曲侧弯;静脉导管a波反向;单脐动脉?建议染色体检查.在外院行羊水穿刺, FISH检测结果:13号染色体、18号染色体、21号染色体、性染色体探针数目均正常.于2018.09.10到我院检查,孕周24+1周,超声所见:(1)、腹前壁皮肤见宽约32mm连续性中断,并可见一大小约77x55mm向外突出的包块,包块内见肝脏、胆囊、胃泡、肠管及宽约34mm不规则的无回声区,包块表面见一强回声膜覆盖(图1);(2)、单脐动脉,脐带入口位于包块表面,胎儿脐带长约140mm(图2);(3)、脊柱胸腰段排列紊乱,向左侧弯曲成角(图3);(4)、肋骨排列紊乱,胸廓塌陷,双肺体积小,膈肌缺如,胸腔积液;(5)、左足内翻.综上考虑胎儿肢体-体壁综合征.在我院引产可见腹壁膨出一包块,脐带长约 150mm,左足内翻,与超声诊断一致(图4).