甲状腺激素抵抗综合征相关基因突变的研究进展
Mutations of Thyroid Hormone Resistance
摘要:
甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,以血清游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸升高和促甲状腺素升高或正常为基本特征,常表现为常染色体显性或隐形遗传,绝大多数是由甲状腺激素β受体基因突变所造成的.突变发生在甲状腺激素β受体基因的60多个密码子上,目前已发现突变位点将近130个,涉及340多个家系.现对其病因、发病机制、临床表现、诊断与治疗,尤其是相关基因突变的研究进展予以综述.
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作者:
作者单位:
兰州大学第二医院内分泌科,兰州,730030
[1]
期刊:
《医学综述》2011年17卷3期 429-431页
ISTIC
关键词:
甲状腺激素抵抗综合征受体家系调查基因突变
主题词:
突变(Mutation)基因(Genes)甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid Hormone Resistance Syndrome)研究(Research)数据收集(Data Collection)
分类号:
R581.9
DOI:
10.3969/j.issn.1006-2084.2011.03.039
发布时间:
2011-05-03
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- 被引:4
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