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CYP3 A4和SLCO1 B1在云南白族人群中的基因多态性?

CYP3 A4 and SLCO1 B1 Genetic Polymorphisms in Bai Population of Yunnan Province

摘要:

目的:探讨CYP3A4和SLCO1B1基因的主要突变位点CYP3A4-392A>G、SLCO1B1388A>G和521T>C在云南白族人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-直接测序法检测94名健康白族人的CYP3A4-392A>G、SLCO1B1388A>G和521T>C基因型,用PHASE2.1软件构建SLCO1B1基因单倍型。结果在检测的94名健康白族人中,未发现CYP3A4-392A>G突变个体,所有研究对象均为 AA 基因型携带者;在检测的90名健康白族人中, SLCO1B1388A>G的野生型AA、突变杂合子AG、突变纯合子GG基因型频率分别为3.3%,32.2%,64.5%,突变等位基因频率为80.6%;在检测的94名健康白族人中,SLCO1B1521T>C的野生型TT、突变杂合子TC、突变纯合子CC基因型频率分别为91.5%,7.4%,1.1%,突变等位基因频率为4.8%;在研究的健康白族人群中,主要有SLCO1B1?1a、?1b、?15这3种单倍型,单倍型的频率分别为19.4%,75.6%,5.0%。结论 CYP3A4-392A>G在云南白族人群中未发生突变;云南白族人群SLCO1B1基因多态性分布具有自己的特点,388A>G等位基因突变频率较高,而521T>C等位基因突变频率较低,其存在?1a、?1b、?15这3种单倍型。

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作者: 郝芳芳 [1] 赖泳 [1] 董榆 [2] 杜一民 [1] 莽朝永 [1]
作者单位: 大理大学药学与化学学院,大理,671000 [1] 大理大学附属医院心内科,大理,671000 [2]
期刊: 《医药导报》2016年35卷12期 1360-1364页 ISTICPKUCA
分类号: R969.3Q356
栏目名称: 用药指南
DOI: 10.3870/j.issn.1004-0781.2016.12.016
发布时间: 2016-12-13
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